Най-важното:  

• Какво стои зад MTHFR и страшно ли е да имате генна мутация 

• Какво се случва с тялото и как да разпознаем симптомите  

• Защо не само бременните жени имат нужда от фолат, как да си го набавите и защо и формата е важна  

Постоянна липса на енергия, „мозъчна мъгла“, цялостна отпадналост – състояния, които не се повлияват от нищо, колкото и да си почивате, да спите 8 часа всяка нощ и да се храните добре. Случвало ли ви се е някога? Може би обяснението е просто – стрес, натоварен период на работа, семейни проблеми. Но може и гените ви да играят роля.  

Един ген, за който в света на здравето все по-често се говори, е генът MTHFR. Когато той не работи правилно, това може да повлияе на начина, по който тялото ви обработва жизненоважни хранителни вещества, водейки със себе си редица здравословни проблеми.  

Добрата новина? Когато разберете как работи генът MTHFR и дали при вас изпълнява както трябва главната си роля, ще можете да предприемете стъпки, за да поддържате здравето си по правилния начин. В тази статия ще научите повече за генната мутация на MTHFR и нещата, които трябва да знаете за управлението ѝ.  

–

Да започнем от начало… Какво е MTHFR? 

MTHFR е съкращение от метилентетрахидрофолат редуктаза — ензим, който играе ключова роля в метаболизма на фолатите (витамин B9) и хомоцистеина, аминокиселина в кръвта. Гени, наречени MTHFR гени, кодират този ензим. Ролята на тези гени е важна за много процеси в тялото, започвайки от производството на енергия и завършвайки със здравето на мозъка. Когато при тези гени се наблюдава мутация, тялото се затруднява да разгражда хранителните компоненти правилно, което често води както до цялостна липса на енергия, така и до проблеми с менталното здраве.  

Така написано може и да ви изглежда страшно, но се оказва, че MTHFR мутациите (да, става дума не само за една мутация), са доста често срещани. Поне 40% от световното население имат поне една от двете най-разпространени мутации. Ако попадате в този процент, това не означава автоматично, че здравето ви ще пострада. Означава просто, че ще има нужда от малко повече помощ, за да може да функционира както трябва.  

Най-честите мутации в гена MTHFR са две – C677T и A1298C. Те са сравнително често срещани и влияят върху това как тялото обработва фолиева киселина и хомоцистеин – вещество, което в по-високи количества може да бъде рисково за здравето. При мутацията C677T част от генетичната информация е променена, което може значително да намали активността на ензима MTHFR, особено ако човек носи две копия от мутацията (така нареченият хомозиготен вариант). A1298C е друг тип промяна, която също може да повлияе, но обикновено в по-малка степен. Възможно е човек да носи и двете мутации в комбинация, което също има значение.  

Как работи? 

За бременните и раждали жени думата фолат или фолиева киселина надали е нещо ново. За останалите ще обясним, че това е витамин B9 – водоразтворим витамин, който главно се открива в зеленолистните зеленчуци като спанак, както и в авокадото, броколите, бобовите култури, цитрусите и зърнените храни. Възрастен човек има нужда от 400 микрограма фолат на ден, докато за бременните жени тази доза се покачва на поне 600 микрограма. При някои медицински състояния може да се наблюдават нужди и от повече фолат. 

MTHFR е ензимът, който участва в последната степен на активация на фолата, който човек приема с храната, за да достигне той до активната си форма. Това му позволява да свърши работата си, като поддържа здравето на клетките и помага за създаването на нов генетичен материал. Фолатът е от критична важност за процеса, наречен метилиране, който повлиява на човешката генетика, но също така активира различни реакции в тялото. Можете да си представите ролята му като тази на електрически ключ – чрез него реакциите и гените буквално се включват и изключват.  

Активната форма на фолата участва също във формирането на кръвните клетки и преобразуването на хомоцистеина – вид аминокиселина, нужна за изграждането на протеините и други важни молекули.  

Ако при MTHFR гена се наблюдава мутация, то активацията на витамин B9 и важните процеси, в които участва, е чувствително намалена или дори липсва.  

Как да разберете дали имате MTHFR мутация? 

Симптомите на конкретната мутация не са особено очевидни, защото фолиевата киселина (синтетичната форма на витамин B9) и фолатът (естествената форма на витамин B9), са толкова въвлечени в метилирането, афектиращо клетките и гените. По-надолу ще разгледаме част от последиците от MTHFR мутация, които могат да ви насочат, че имате нужда от генетичен тест. За него са нужни кръвна проба или букален секрет (от вътрешността на бузата) и е наличен в повечето лаборатории.   

Генетичните тестове за мутацията най-често се назначават след сериозни здравословни състояния като аборт, проблеми със зачеваното, предишна бременност, при която плодът е развил дефекти на невралната тръба или вродени сърдечни аномалии, фамилна обремененост от MTFHR или висок хомоцистеин, преживян инсулт, повишен риск от тромбози и други сърдечно-съдови заболявания и психични състояния (тревожност, депресия, биполярно разстройство).  

В противен случай кръвен тест, който търси повишени нива на фолиева киселина (неусвоена от организма), може да показва или повишен прием на добавка с фолат, или прекомерна консумация на храни, богати на фолиева киселина. Ето защо е важно при поява на някакви съмнения или при здравословен проблем, който ги предизвиква, да получите консултация от лекар кой е най-правилния начин за изследване, след което той да разтълкува резултата.  

Потенциални здравни рискове от MTHFR мутация  

Ако се окажете сред гореспоменатите 40% от населението с една от двете чести или пък друга мутация, то вероятно организмът ви изпитва затруднения с при някои специфични процеси. Сред тях са усвояването на фолат, витамин B9 и поддържане на нормални нива на хомоцистеин. Тези дисбаланси могат да се проявят по различен начин, но е важно също така да знаете, че мутацията може да бъде и изключително безсимптомна. 

Някои от най-честите здравословни състояния, които учените свързват с MTHFR мутации, са:  

• Повишени нива на хомоцистеин – Без MTHFR да работи правилно, тялото не може да се отърве от този отпадъчен продукт по време на процеса на протеинов метаболизъм. По същество хомоцистеинът започва да се натрупва в тялото, вместо да се изхвърля. Което може да доведе до… 

• Сърдечно-съдови проблеми – Повишените нива на хомоцистеин, причинени от лош метаболизъм на фолат, могат да допринесат за развитие на хипертония (високо кръвно налягане), кръвни съсиреци и повишен риск от инфаркт или инсулт. 

• Дефицит на фолиева киселина – Тъй като фолиевата киселина не се активира толкова лесно или изобщо, клетките всъщност не получават необходимия фолат, за да бъдат здрави, което в тежки случаи може да доведе до форма на анемия. Случва се и при недостатъчен прием на фолат от храната (всъщност често срещано при много хора, заради неправилно хранене). 

• Излишък на фолиева киселина или фолат в кръвния поток – Ако е налице мутация на MTHFR се наблюдава ефект на натрупване, което означава, че ако приемате добавки с фолиева киселина, тя почти остава „заседнала“ в кръвта и не може да бъде преобразувана в активната форма, от която тялото ви се нуждае.  

• Вродени дефекти на плода – Жените с MTHFR мутации са изложени на малко по-висок риск от раждане на деца с вродени дефекти, особено дефекти на невралната тръба. Ето защо фолиевата киселина е неразделна част от добавките, които всяка бременна жена приема, поради важната ѝ роля за намаляване на този риск.  

• Спонтанен аборт – Това е тема, която все още е табу в обществото и често пъти не се коментира дори между жени. А истината е, че със спонтанен аборт завършва 1 от всеки 4 бременности. Фолатът е толкова важен за формирането на гените, че ако развиващият се ембрион не получи достатъчно на този критичен етап, това може да допринесе за спонтанен аборт. Ако имате анамнеза за спонтанни аборти си струва да обсъдите генетичното изследване с вашия АГ лекар.  

• Проблеми с психичното здраве – Проблеми като депресия, тревожност и промени в настроението често се свързват с мутации на MTHFR, вероятно поради ролята на фолиевата киселина и B12 в мозъчната функция. 

• Умора и липса на енергия – Хроничната умора и мускулната слабост са свързани с мутации на MTHFR поради трудности при обработката на B12 и други основни хранителни вещества.  

Важно е да отбележим, че тези симптоми могат драстично да варират сред различните хора, дори и тези с една и съща мутация. И докато при някои те могат да бъдат по-проявени, при други може дори да не се наблюдават, а самите хора да не се чувстват различно, нито да имат здравословни проявления.  

Освен вече споменатите мутации C677T и A1298C, науката познава още 32 мутации на гена, кодиращ MTHFR ензима. Генът се намира на хромозома 1 и тези два често срещани варианта се тестват при генетични тестове, тъй като другите 32 не са толкова добре познати и проучени.  

Липсата на правилна функция на ензима зависи от типа мутация, който имате и също така дали нямате 2 нейни копия, наследени от всеки от родителите ви, или само едно.  

Какво да правите, ако откриете, че имате MTFHR мутация?  

Богатата на храни, съдържащи фолат диета, е първата стъпка при открита мутация. Това обикновено са полезни храни, богати още на различни витамини, минерали и антиоксиданти. Сред най-богатите на фолати са:  

• Зелени и зеленолистни зеленчуци: спанак, аспержи, марули, броколи, брюкселско зеле, кейл, рукола 

• Авокадо 

• Леща (червена и кафява), грах, нахут, черен и бял боб, фъстъци 

• Манго, портокали, папая, ягоди, банани 

• Кафяв ориз, овесени ядки, киноа, ечемик 

• Яйчен жълтък и телешки черен дроб (последното е богат източник на фолат, но трябва да се консумира умерено) 

Както вече споменахме обаче, голяма част от хората не успяват да си набавят достатъчно фолат чрез храната. При жените, които правят опити за забременяване и при бременните той не само е от критична важност, а и дневната препоръчителна доза е с 1/3 по-висока от стандартното.  

В този случай следващата стъпка е приемът на подходящ продукт от рода на Folacid Meta – биокативна форма на витамин B9, по-позната като метилирана фолиева киселина. Какво означава това и защо е важно? Защото при наличие на мутация MTFHR и невъзможност за преобразуване на фолат, с Folacid Meta тялото може директно да я използва, тъй като тя е „готова“ за употреба. Приемът на биоактивна фолиева киселина е начин за заобикаляне на блокадата, причинена от мутацията и осигурява на организма необходимия активен фолат. Освен това, метилираната форма намалява риска от натрупване на неусвоена фолиева киселина в кръвта – състояние, което може да има неблагоприятни последици. Folacid Meta също така подпомага правилния метаболизъм на хомоцистеина – важен процес за поддържане на сърдечното и общото здраве. 

В заключение…  

Ако трябва да запомните едно нещо от всичко дотук, то е това: MTHFR мутацията не е присъда, а знание. Знание, което ви дава възможност да направите информирани избори – за себе си, за тялото си, за бъдещето си. Независимо дали планирате бременност, борите се с постоянна умора или просто искате да разберете по-добре процесите, които се случват вътре във вас – тази малка част от генетичния ви код може да се окаже ключът. А когато знаете къде е „блокадата“, далеч по-лесно е да намерите и правилния път, и правилните инструменти, за да я заобиколите.  

Източници:

https://www.medicinenet.com/what_does_the_mthfr_gene_mutation_cause/article.htm

MTHFR gene: What is it? How it affects our health?

7 Things You Should Know about the MTHFR Gene Mutation

–

–

–

–

–

– 

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван – не е необходима дори регистрация. Просто попълнете формуляра по-долу и pellentesque dignissim condimentum lacinia. Integer at faucibus ex, sed luctus nisi. Vestibulum eros nisi, tincidunt vitae interdum sit amet, elementum eget tellus.